مرض متلازمة سوتو و ماهي اسبابه وعلاجه؟

 

مرض متلازمة سوتو و ماهي اسبابه وعلاجه؟

	هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة، والتي تتميز بنمو جسماني زائد منذ الولادة وخلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل، نسبة الحدوث: تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة . الأسباب: o الحالة تحدث غالباً كطفرة جينية - 95% من الحالات o المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي. o هناك حالات عائلية - ينتقل بالوراثة السائدة العلامات العامة لمتلازمة سوتو : o عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر o تأخر فكري متوسط o تأخر في النطق o تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات o ضعف في التواصل الاجتماعي o عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر o تأخر فكري متوسط o تأخر في النطق o تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات o ضعف في التواصل الاجتماعي العلامات والأعراض لدى المواليد: o كبر الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) o صعوبة في الرضاعة o حدوث يرقان المواليد - أبوصفار العلامات المميزة للرأس: o كبر في حجم الجمجمة - الرأس - منذ الولادة o زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل o رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه o ذقن حاد o عينان متباعدتان وعيون مائلة العلامات المميزة للجسم: o زيادة طول الجسم منذ الولادة o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر o ايدي وأرجل كبيرة o ضعف العضلات o تأخر حركي o المشي غير متزن o انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري العلاج: العلاج على حسب الأعراض. يحتاجون الى برامج تأهيل تربوي ومهني وعلاج طبيعي وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية.

المصدر: منتدى الخليج