آخر 10 مشاركات |
الإهداءات | |
|
#1 | ||||||||||||
|
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome * الاسباب غير معروفة : * يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1 * نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية * تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة * التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية * التشخيص : * لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي * التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية * التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي : 1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف. 2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري ) 3. وجود العلامات الجلدية المميزة : 4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط ) 5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة ) * علامات غير تشخيصية: هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها: * الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل * مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم * ضعف المناعة مع التهابات متكررة * الصرع * ضعف السمع * تشوهات خلقية في القلب * عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي * الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق * زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ * أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة. *مدى الحياة ومسببات الوفاة: مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال. * العلاج : حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، و يعتمد العلاج على : * التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو * الدعم الأسري * العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي * العلاج السمعي والتخاطب * التعليم * التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة في أمان الله - المصدر: منتدى الخليج
|
|||||||||||
#2 | ||||||||||||
|
على وضعك هذه المعلومات ويعطيك ألف عافية
|
|||||||||||
#3 | ||||||||||||
|
شكراً لتواصلك الجميل يعطيك ربي العافية
|
|||||||||||
#4 | |||||||||||
|
تسلم الايادي
|
||||||||||
#5 | |||||||||||||
|
ويعطيك ألف عافية
|
||||||||||||
#6 | ||||||||||||
|
ماننحرم "
|
|||||||||||
#7 | ||||||||||||
|
شكراً لتواصلك الجميل يعطيك ربي العافية
|
|||||||||||
|
|