منذ /05-21-2016, 02:09 AM
#1
|
|
|
|
|
|
هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة، والتي تتميز بنمو جسماني زائد منذ الولادة وخلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل،
تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة .
o الحالة تحدث غالباً كطفرة جينية - 95% من الحالات
o المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي.
o هناك حالات عائلية - ينتقل بالوراثة السائدة
العلامات العامة لمتلازمة سوتو :
o عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )
o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر
o تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات
o ضعف في التواصل الاجتماعي
o عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )
o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر
o تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات
o ضعف في التواصل الاجتماعي
العلامات والأعراض لدى المواليد:
o كبر الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )
o حدوث يرقان المواليد - أبوصفار
o كبر في حجم الجمجمة - الرأس - منذ الولادة
o زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل
o رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه
o عينان متباعدتان وعيون مائلة
o زيادة طول الجسم منذ الولادة
o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر
o انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري
يحتاجون الى برامج تأهيل تربوي ومهني وعلاج طبيعي وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية. |
|
|
|
|
|
|
|