متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي

 

متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي

ما هي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي ؟



متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي (ويعرف أيضا باسم متلازمة باتاو) هي حاله ناتجة عن خلل في
الكروموسومات حيث يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 13 بدل من نسختين في كل خلايا
الجسم. ففي خلايا الإنسان الطبيعي هناك نسختان فقط من كل كروموسوم ولذلك إذا فان الزيادة
أو النقصان تسبب مشاكل صحية .

إن الأعراض المرتبطة يبعضها و التي تظهر في الأطفال المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي
ممكن تؤدي إلى مشاكل في النمو. بعض الأعراض العامة تتضمن تأخر في النمو و اكتساب المهارات
و التخلف العقلي مع عينان صغيرتان * شق في الشفة العليا (الشفة الأرنبة)* شق في سقف الحلق
(الحنك المشقوق)* كما قد يعاني الذكور من عدم نزول الخصيتين*وجود أصابع زائدة في اليد والقدم .
المشاكل الأخرى تتضمن عدم اكتمال نمو الدماغ خاصة الجزء المسمى الدماغ الأمامي و هو أعلى
المخ حيث لا لم يتم حدوث انقسام للمخ و كذلك عيوب خلقية في الكلى. المولود المصاب بهذه
المتلازمة قد يكون لديه أيضا عيوب خلقية في القلب منذ الولادة. مثل وجود فتحة (ثقب) بين البطينين
أو الأذينين أو استمرار انفتاح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي خارج القلب.

هناك أعراض إضافية مثل صغر الرأس نسبيا مع جبين مائل إلى الخلف* انف منخفض وعريض* و تقارب
العينين أو تباعدهن في بعض الأحيان مع ثنيات جلديه طولية تغطي زاوية العيون الداخلية* فقدان
موضعي في فروت الرأس و نزول للأذنين عن مستوى العينين .
معظم المواليد المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي لديهم ضعف في بنيتهم مع بطء في زيادة
الوزن و الطول مع ضعف في الرضاعة و ارتخاء في العضلات و أحيانا توقف متقطع للنفس التلقائي. ان
فرصة حياة هؤلاء في الحياة بعد مشيئة الله تعتمد على شدة الأعراض التي فالدراسات الطبية تذكر أن
5% فقط من المواليد المصابين بهذا المرض يعيشون حتى سنه واحده.

ملاحظه: وجود بعض أو كل هذه الأعراض في طفلك لا يعني انه بالضرورة مصاب بهذه المتلازمة و ينصح
بعمل التحليل الكروموسومات للتأكد

من هم المعرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو؟

النسخة الزائدة من كروموسوم 13تاتي إما من البويضة او الحيوان المنوي. مع ذلك* فالدراسات
أوضحت أن النساء اكبر من عمر 35 معرضات أكثر من غيرهن لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو*
مثل زياده خطر احتمال إنجاب طفل بمتلازمة داون. ان الأسباب وراء لك غير معروفة لكن من المؤكد ان
الام لم تقم بشيء غير معتاد او تسببت به كما ان التعرض للأشعة او تناول الأدوية او القرابة لم يثبت ان
لها علاقة بالأمر. يتوقع العلماء ان بويضة واحدة من كل 3 الى 4 بويضات ملقحه يكون بها خلل
كروموسومي و يزيد بزيادة عمر الأم. لذلك* اغلب الناس لديهم في أوقات معينه* خلل كروموسومي
يودي إلى الإجهاض .

:

نقلآ

المصدر: منتدى الخليج