منتدى الخليج - متلازمة باتو Patau Syndrome

حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.

http://www.gulfkids.com/images3/Patau.jpg http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%281%29.jpg

o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%282%29.jpg

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%283%29.jpg

الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%284%29.jpg

اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%285%29.jpg

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%286%29.jpg

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%288%29.jpg

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%287%29.jpg

أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%289%29.jpg

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%2810%29.jpg

FISH

الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:

o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%2811%29.jpg

العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق

http://www.gulfkids.com/images3/Patau%20%2812%29.jpg