Beckwith-Wiedemann syndrome

قـائـمـة الأوسـمـة · #1

متلازمة بكويث ويدمان
Beckwith-Wiedemann syndrome

الدكتور عبدالله بن محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال

هي أحد الحالات الخلقية " منذ الولادة " ، والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية ، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان Hans-Rudolf Wiedemann بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الاحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث J. Bruce Beckwith بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما.

نسبة حدوث الحالة:
تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود
الذكور والإناث بنفس النسبة

الاسباب :
o الأسباب غير معروفة
o في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية
o وجود خلل جيني بمورث معامل شبيه الانسولين insulinlike growth factor-2 [IGF-2]) الموجود على الكروموسوم رقم 11
o لم يحدد بشكل واضح نوع الانتقال الوراثي للحالة، ولكنها في الغالب عن طريق الوراثة السائدة autosomal dominance

الأعراض المرضية:
العلامات العامة تختلف حدتها من شخص لآخر، ومنها :
o الولادة المبكرة ( قبل الأوان )
o تضخم وزيادة في حجم الجسم منذ الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )
o تضخم وزيادة في حجم اللسان، مما يؤثر على التنفس والرضاعة
o تضخم وزيادة في حجم الاحشاء الداخلية وخاصة الكبد والكلى
o هبوط مستوى السكر بالدم يبدأ بعد الولادة مباشرة
o فتق في السرة، مع بروز بعض الأحشاء
o بروز الفك السفلي
o جحوظ العينين
o وحمة جلدية حمراء في الوجه NEVUS FLAMMEUS
o زيادة في حجم احد نصفي الجسم HEMIHYPERTROPHY
o عيوب القلب الخلقية
o التشنج
o سرطان ويلم Wilms Tumor ( 5-7%)
o التخلف الفكري نتيجة النقص المتكرر لنسبة السكر في الدم وتأثيره على الجهاز العصبي

التشخيص:
o العلامات المرضية
o أستبعاد الحالات المرضية المشابهة
o لا يوجد تشخيص جيني

الحالات المشابهة:
هناك العديد من المتلازمات التى تشترك معها في بعض الصفات، ومنها:
o متلازمه مارفان Marfan's syndrome
o متلازمة سوتو Soto's Syndrome
o متلازمة سمبسون قولابي بيهمل Simpson-Golabi-Behmel syndrome
o متلازمة ويفر Weaver syndrome
o متلازمة كيبل ترينوني ويبر Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
o الأسباب الأخرى المؤدية لإنخفاض مسنوى السكر في الدم لدى المواليد

العلاج:
o لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة
o المحافضة على مستوى السكر في الدم من خلال الرضعات المتقاربة، أو عن طريق التغذية المستمرة من خلال الأنبوبة التغذوية المعدية
o الفحص الدوري لأكتشاف وجود الأورام السرطانية في المراحل الأولية من خلال الأشعة الصوتية للبطن، مستوى مادة ألغافيتوبروتين في الدم.
o أجراء جراحة للفتق السري
o إجراء جراحة لتصغير حجم اللسان

توقعات المستقبل:
o التوقعات بشكل عام جيدة
o القدرات الفكرية طبيعية ( مع التحكم الجيد لمستوى السكر في الدم )
o تضخم الجسم والأحشاء تقل تدريجياً مع التقدم في العمر
o تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر

المصدر: منتدى الخليج