منتدى الخليج - مرض متلازمة سوتو و ماهي اسبابه وعلاجه؟

http://img.qwled.com/i/69e28a57cf87a...43f61aadd4.jpg

هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة، والتي تتميز بنمو جسماني زائد منذ الولادة وخلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل،

نسبة الحدوث:

تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة .

الأسباب:

o الحالة تحدث غالباً كطفرة جينية - 95% من الحالات

o المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي.

o هناك حالات عائلية - ينتقل بالوراثة السائدة

العلامات العامة لمتلازمة سوتو :

o عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )

o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر

o تأخر فكري متوسط

o تأخر في النطق

o تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات

o ضعف في التواصل الاجتماعي

o عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )

o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر

o تأخر فكري متوسط

o تأخر في النطق

o تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات

o ضعف في التواصل الاجتماعي

العلامات والأعراض لدى المواليد:

o كبر الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )

o صعوبة في الرضاعة

o حدوث يرقان المواليد - أبوصفار

العلامات المميزة للرأس:

o كبر في حجم الجمجمة - الرأس - منذ الولادة

o زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل

o رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه

o ذقن حاد

o عينان متباعدتان وعيون مائلة

العلامات المميزة للجسم:

o زيادة طول الجسم منذ الولادة

o نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر

o ايدي وأرجل كبيرة

o ضعف العضلات

o تأخر حركي

o المشي غير متزن

o انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري

العلاج:

العلاج على حسب الأعراض.

يحتاجون الى برامج تأهيل تربوي ومهني وعلاج طبيعي وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية.