منتدى الخليج - متلازمة المكياج الياباني

http://www.h777h.com/pic/104.gif

بسم الله الرحمن الرحيم

http://img.rjeem.com/imgcache/2014/03/397615.jpg

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام
الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات
مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي
في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين،
تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري،
لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم
تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
* الاسباب غير معروفة :
* يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
* نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
* تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
* التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
http://img.rjeem.com/imgcache/2014/03/397616.jpg

* التشخيص :
* لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
* التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
* التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )
* علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
* الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
* مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
* ضعف المناعة مع التهابات متكررة
* الصرع
* ضعف السمع
* تشوهات خلقية في القلب
* عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
* الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
* زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
* أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون
أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
*مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة،
فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر
أي دراسات في هذا المجال.
http://img.rjeem.com/imgcache/2014/03/397617.jpg

* العلاج :
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، و يعتمد العلاج على :
* التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
* الدعم الأسري
* العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
* العلاج السمعي والتخاطب
* التعليم
* التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
http://img.rjeem.com/imgcache/2014/03/397618.jpg
في أمان الله

-http://www.h777h.com/pic/104.gif