منتدى الخليج - مرض Spinocerebellar ataxia

مرض Spinocerebellar ataxia

الرَنَح فقد إنتظام الحركة ataxia

كلمة ataxia تستخدم عادة فى الطب للدلالة على عدم إنضباط الحركة الناتج عن إضطراب المخيخ
ترنّح Spinocerebellar (إس سي أي) مرض وراثي بالأنواعِ المتعدّدةِ، كلّ منها يُمْكِنُ أَنْ يُعتَبرَ مرض بحكم حقّه الشخصي.
وهو أحد مجموعة الاِضطراباتِ الوراثيةِ ميّزتْ بعدمِ التناسق
التقدمّيِ ببطئ مِنْ المشيةِ وإرتبطتْ بالتنسيقِ السيّئِ في
أغلب الأحيان مِنْ الأيدي، خطاب، وحركات عينِ. كثيراً، ضمور
المخيخِ يَحْدثُ، وترنّحات مختلفة تَعْرفُ للتَأثير على مناطقِ
مختلفةِ ضمن المخيخِ.
كَمَا هو الحَال مَعَ أشكالِ أخرى مِنْ الترنّحِ، يُؤدّي إس سي أي إلى
الحركةِ الغير مستقرةِ مِنْ الجسمِ بسبب فشل التنسيقِ الرفيعِ
لحركاتِ العضلةِ، سويّة مع الأعراضِ الأخرى.

تَتفاوتُ أعراضُ ترنّحِ بالنوع المعيّنِ ومَع المريضِ الفرديِ.
عموماً , الشخص المصاب بالترنّحِ يَحتفظُ بالقدرةِ العقليةِ
الكاملةِ لكن قَدْ يفقد السيطره بالتقدم التدريجي .

أي أن الهزع أو الرنح، عدم القدرة على تنسيق
الحركات العضلية الإرادية. وهو مظهرٌ من مظاهر الخلل
في الجهاز العصبي المركزي. ويتضمّن الهزع التحركي
عدم القدرة على التوازن أو الاتزان
وللهزع أسبابٌ كثيرة؛ فالهزع التحركي ربما كان سببه
الإصابة بمرض الزُهري. وكثيرٌ من الأمراض التي تدمر
الجهاز العصبي المركزي يمكن أن تؤدي إلى الهزع.
والرنح يعتبر عرض ناتج عن مرض معين أصاب المخيخ
و ليس مرض فى حد ذاته .
ويتميز بعدم قدرة المريض على عمل حركة سريعة
منتظمة بيده ( كأن يفرد كف يده و يديره يميناً ويساراً بسرعة) Dysdiadocokinesiaأو أن يفرد ذراعه ثم يلمس طرف أنفه بطرف إصبعه ويعيد
الحركة بسرعة مرات عديدة وبإنتظام فلا يسطيع أن يلمس طرف أنفه بدقه Past pointing .
كما يعانى المريض من رعشة مستمرة باليدين تظهر مع
حركة اليد فقط و تختفى الرعشة فى حال عدم الحركة
Intention tremors ، كما يعانى المريض من صعوبة فى النطق (تلعثم)Dysarthriaبأن ينطق المريض الحروف
بشكل بطىء و غير منتظم .أما بالنسبة للمشى فإن المريض يترنح فى مشيته فيمشى كما يمشى الثمل Drunken gait ، ومن هنا جاءت تسمية هذا العرض بالرَنَح .
و تعتمد شدة الحالة على السبب المؤدى إلى ظهور العرض .

أسبابه:

هناك العديد من الأسباب التى تؤدى إلى ظهور هذا
العرض و معظمها يكون نتيجة وجود إصابة بالمخيخ ، و منها :
• أسباب موروثة Hereditary ataxia
: و فيها يحدث تحلل بأنسجة المخيخ Cerebellar
و جذع المخ Brain stem ، القنوات الهرمية Pyramidal tract ،
و القنوات الشوكية المخيخية Spinothalamic tracts ، و العصب البصرى Optic nerve
، و له العديد من الأنواع منها :

• ما يورث بصفة سائدة Autosomal dominant :

• ما يورث بصفة متنحية Autosomal recessive :

الميتوكوندريال Mitochondrial disease :
• . أسباب غير موروثة Sporadic ataxia : وتشمل أى خلل يحدث بالمخيخ و لكن دون وجود خلل بالجينات وتشمل :
• • التسمم ببعض المواد مثل تناول الكحوليات ، أو أخذ جرعة زائدة من الأدوية مثل الفينيتوين Phenytoin (أحد الأدوية المضادة للتشنج ) ........إلخ .
•
• إصابات الرأس Trauma مثل وجود كسر بالجمجمة .
• الإصابة بالحمى المخية نتيجة عدوى Infection .
• إنسداد الأوعية الدموية الواصلة للمخيخ بجلطة
أو نزيف أو قصور بالدورة الدموية الواصلة للمخ والمخيخ Vascular lesion .
• أمراض تحللية Neurodegenerative ataxia مثل
حدوث تحلل فى قشرة المخيخ Cortical degeneration ، أو وجود
ضمور فى أجزاء عديدة من المخ Multiple system atrophy .
•
• وجود بعض الأمراض العضوية مثل : إنخفاض نسبة هرمونات الغدة الدرقية Hypothyroidism أو وجود
أورام سرطانيةParamalignant syndrome .
التشخيص:
إنّ الوسائلَ الأكثر دقّةً مِنْ تَمييز إس سي أي ،
بضمن ذلك النوع المعيّنِ، خلال تحليلِ دي إن أي. بدون
الأعراض وفي أفرادِ عائلة الخطرِ يَعتبرونَ إختبار وراثي يَجِبُ
أَنْ يَستشيرَ مَع طبيب ومستشار وراثي. تصوير بالرّنين المغناطيسي
الدماغِ قَدْ يرى أيضاً بَعْض مناطقِ المخيخِ تَحلّلتْ بشكل ملحوظ،
لكن هذا في أغلب الأحيان لَيسَ الطريقَ الأكثر متانة لتَزويد التشخيص.

المعالجة:

ليس هناك علاج معروف لترنّحِspinocerebellar
المرض تقدمّي
(يَسُوءُ بالوقتِ)، بالرغم من أن لَيسَ كُلّ الأنواع تُسبّبُ عجزَ حادَّ على حد سواء.

المعالجة تُحدّدُ عموماً لتَلْيين الأعراضِ، لَيسَ المرضَ بنفسه,
وقد تتدخل الجراحه, والأدويه التي خصصت للتخفيف من الإضطرابات الحركيه ..
الشرط يُمكنُ أَنْ يَكُونَ غير قابل للنقضَ. أي شخص بهذا المرضِ
سَيَنتهي بإحْتياَج عادة لإسْتِعْمال كرسي معوّقين.معالجة عدمِ التناسق أَو الترنّحِ، يَتضمّنُ إستعمالَ الأدواتِ
التكيفيةِ في الغالب للسَماح للفردِ للإبْقاء نفس قدر الإستقلالِ
كمحتمل. مثل هذه الأدواتِ قَدْ تَتضمّنُ عكازات، الأدوات
للمُسَاعَدَة بكتابة،وغيرها ...

الحالات البارزة:
المُعانون مِنْ المرضِ يَتضمّنونَ:
جلين Worsnip
(سبتمبر/أيلول 1938-7يونيو/حزيران 1996)
، مقدم برامج التلفزيون البريطاني.
Aya (19 يوليو/تموز 1962 - 23 مايو/مايس 1988) ,
بنت يابانية كَتبتْ مفكرة حول تجربتِها بالمرضِ. عنوان مفكرتها ( لتر 1 مِنْ الدموعِ ) نُشِرَ قبل فترة قليلة من موتِها وتَبنّى لاحقاً إلى دراما ..
عائلة Ulas عَرضتْ في بي بي سي 2006
وبرنامج إن أو في أي الوثائقي، العائلة التي تَمْشي على الأربعِ.

ملاحظه : .. الأطفال الذين لديهم نقص فى فيتامين الثيامين
يعانون من المرض لذا يجب الإهتمام بإعطائهم الثيامين .